Relación de la presión sistólica de la arteria pulmonar medida por ecocardiograma con el tiempo y el tipo de terapia de reemplazo renal / The relationship between systolic pressure of the pulmonary artery measured by echocardiogram and the duration and type of renal replacement therapy

Resumen Introducción: Las alteraciones secundarias a la enfermedad renal crónica (ERC), como inflamación sistémica, anemia y sobrecarga hídrica, son un sustrato importante para el desarrollo de hipertensión arterial pulmonar. Objetivo: Valorar la relación de la presión sistólica de la arteria pulmonar (PSAP) por ecocardiograma con el tiempo y el tipo de terapia de reemplazo renal (TRR) en pacientes con ERC. Método: Estudio observacional, retrospectivo, llevado a cabo en el Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional La Raza, en el que se analizaron medidas de tendencia central y medidas de dispersión. Para comparar porcentajes se utilizó la prueba de χ2 con el programa estadístico SPSS 25. Resultados: Se incluyeron 141 pacientes con ERC en TRR con diálisis peritoneal o hemodiálisis. Se clasificaron de acuerdo con la PSAP en normal (30 pacientes, 21.28%), leve (43 pacientes, 30.5%), moderada (16 pacientes, 12%) y grave (52 pacientes, 36.88%). El tiempo de TRR está relacionado con una PSAP mayor, con 3.53 años en caso de PSAP normal, 5.51 años en caso de PSAP leve, 6.00 años para la PSAP moderada y 6.38 años para la PSAP grave. La PSAP grave se presentó en 13 de 56 pacientes en diálisis peritoneal y en 39 de 85 en hemodiálisis (p = 0.034). Conclusiones: Se encontró que existe relación entre la PSAP con el tiempo y el tipo de sustitución renal en pacientes con ERC.

Abstract Introduction: The disorders secondary to chronic kidney disease (CKD), such as systemic inflammation, anemia, and fluid overload are an important substrate for the development of pulmonary arterial hypertension. Objective: To assess the relationship between pulmonary artery systolic pressure (PASP) on echocardiogram and the duration and type of renal replacement therapy (RRT) in patients with CKD. Method: A retrospective observational study at Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional La Raza. The analysis was performed using measures of central tendency and dispersion. Chi square was used to compare percentages through the SPSS 25 statistical program. Results: A total of 141 patients with CKD on RRT with peritoneal dialysis or hemodialysis were included. They were classified according to PASP as normal (30 patients, 21.28%), mild (43 patients, 30.5%), moderate (16 patients, 12%) and severe (52 patients, 36.88%). The duration of RRT is related to a higher PASP, with 3.53 years for a normal PASP, 5.51 years for mild PASP, 6.00 years for moderate PASP, and 6.38 for those with severe PASP. Severe PASP occurred in 13 of 56 patients on peritoneal dialysis and 39 of 85 patients on hemodialysis (p = 0.034). Conclusions: This study found a relationship between PASP and the duration and type of renal replacement in patients with CKD.

Chromosomal microarrays testing in children with developmental disabilities and congenital anomalies / Análise cromossômica por microarray em crianças com deficiências de desenvolvimento e anomalias congênitas

OBJECTIVES: Clinical use of microarray-based techniques for the analysis of many developmental disorders has emerged during the last decade. Thus, chromosomal microarray has been positioned as a first-tier test. This study reports the first experience in a Chilean cohort. METHODS: Chilean patients with developmental disabilities and congenital anomalies were studied with a high-density microarray (CytoScan(tm) HD Array, Affymetrix, Inc., Santa Clara, CA, USA). Patients had previous cytogenetic studies with either a normal result or a poorly characterized anomaly. RESULTS: This study tested 40 patients selected by two or more criteria, including: major congenital anomalies, facial dysmorphism, developmental delay, and intellectual disability. Copy number variants (CNVs) were found in 72.5% of patients, while a pathogenic CNV was found in 25% of patients and a CNV of uncertain clinical significance was found in 2.5% of patients. CONCLUSION: Chromosomal microarray analysis is a useful and powerful tool for diagnosis of developmental diseases, by allowing accurate diagnosis, improving the diagnosis rate, and discovering new etiologies. The higher cost is a limitation for widespread use in this setting. .

OBJETIVO: O uso clínico de técnicas baseadas em microarrays para a análise de transtornos de desenvolvimento tem surgido durante a última década. Assim, o microarray cromossômico tem sido posicionado como um teste de primeiro nível clínico. Relatamos a primeira experiência em uma coorte chilena. MÉTODOS: Pacientes chilenos com atraso de desenvolvimento e anomalias congênitas foram estudados com um microarray de alta densidade (CytoScan(tm) HD Array, Affymetrix, Inc., Santa Clara, CA, EUA). Pacientes tiveram estudos citogenéticos anteriores, ou um resultado normal ou de uma anomalia não bem caracterizada. RESULTADOS: Foram analisados 40 pacientes selecionados por dois ou mais critérios, incluindo: anomalias congênitas maiores, dismorfismo facial, atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual. Uma variante do número de cópia (CNV) foi encontrada em 72,5% dos pacientes, enquanto que uma CNV patogênica foi encontrada em 25% dos pacientes e uma CNV de significado clínico incerto foi encontrada em 2,5% dos pacientes. CONCLUSÕES: A análise cromossômica microarray é uma ferramenta útil e poderosa em transtornos de desenvolvimento, permite um diagnóstico preciso, melhora a taxa de diagnóstico e descobre novas etiologias. O custo mais elevado é uma limitação para um uso difundido em nossa realidade. .

Pautas generales para la prescripción de la actividad física en pacientes con enfermedades cardiovasculares / General guidelines for the prescription of exercise in patients with cardiovascular diseases

Se hace una revisión sobre las pautas generales para la prescripción de la actividad física en pacientes con enfermedades cadiovasculares. Inicialmente se resaltan los beneficios comprobados de la actividad física y se hace una descripción breve sobre la evaluación de la capacidad funcional de un individuo mediante la prueba de esfuerzo, y de los equipos y los diferentes protocolos utilizados para ello. Luego se aborda la clasificación de los individuos y del riesgo que para ellos representan las actividades físicas, según recomendaciones de la Asociación Americana del Corazón y la asociación Neoyorquina del Corazón (AHA y NYHA, por sus siglas en inglés).Posteriormente se incluye la prescripción de las actividades físicas, haciendo énfasis en la intensidad, la duración, la frecuencia y el tipo de ejercicios recomendado. Por último, se hace referencia a la prescripción de las actividades físicas en pacientes con las enfermedades de mayor prevalencia en nuestro medio.